病例资料 患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统查体阴性。 辅助检查 (1)血气分析：pH 7.51～7.57、氧饱和度99.2%、氧分压117～121 mmHg、二氧化碳分压23～25 mmHg、实际碳酸氢根19～22 mmol/L、标准碳酸氢根26～29 mmol/L、缓冲碱46～50 mmol/L、全血碱剩余－1.4～－2.0 mmol/L。肺功能：肺潮气量0.63L，呼吸频率19.67次/min，每分通气量(潮气量×呼吸频率)为12.41 L/min(正常参考范围4.06～4.38 L/min，下同)，提示明显的过度通气。上述结果提示代谢性碱中毒合并呼吸性碱中毒。 (2)电解质紊乱见表1，存在典型的Gitelman综合征(GS)改变：低血钾、低血镁、低尿钙。 (3)根据血气和电解质计算的阴离子间隙为23.4 mmol/L，提示存在代谢性酸中毒。 (4)肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)明显激活：卧位血浆肾素活性7.52 μg/L.h(0.42±0.4)、血管紧张素Ⅱ649.53 μg/L(40.2±12)、醛固酮226.94 ng/L(59.5～174)，因怀孕未行立位检测。 (5)碱性尿和低比重尿：尿pH 7.0～8.0、比重1.005～1.011。 (6)妊娠相关检查：彩超显示孕11周，宫腔内见孕囊回声，孕囊大小约67 mm×43 mm，胎儿头臀径约43 mm，胎心率167次/min，卵黄囊可见；人绒毛膜促性腺激素(hCG)18 000 IU/L。 (7)其他：24h尿甲氧基肾上腺素296 μg(0～350)、24h尿甲氧基去甲肾上腺素156 μg(0～600)；皮质醇节律8:00为744.2 nmol/L、16:00为257.7 nmol/L、24:00为122.2 nmol/L，ACTH 8:00为3.59 pmol/L、16:00为1.19 pmol/L、24:00为0.781 pmol/L。临床诊断：GS合并妊娠。给予补钾并监测电解质及胎儿发育。随访：妊娠28周之前，血钾3.4～3.5 mmol/L之间，补钾量方案为每日氯化钾12 g及门冬氨酸钾镁0.42 g，妊娠28周至34周，血钾3.1～3.2 mmol/L，补钾方案每日氯化钾12 g。于37周＋3日，顺产一正常男婴，体重3.25 kg，身长50 cm，产后12周复查血钾为3.3 mmol/L，补钾方案为每日氯化钾6 g。患者一直没有症状。婴儿出生时和出生后情况良好，血钾3.8 mmol/L。 家系其他3个成员 姐姐31岁，半年前因心悸于当地医院检查发现血钾低(2.1～2.2 mmol/L)；父亲56岁，母亲56岁，血钾均正常(3.8～4.2 mmol/L)，双亲均无症状，血钾和其他电解质、尿常规检查正常。先证者姐姐于半年前出现轻度心悸，查血钾2.1 mmol/L，血镁0.71 mmol/L，尿pH值6.4，肾脏超声检查正常，常规口服补钾后多次复查血钾仍在3 mmol/L以下认定其外显发病。 基因突变位点及其影响 使用Illumina hiseq2500二代DNA测序方法对SCL12A3、BSND、CLCNKA、CLCNKB、KCNJ1、SLC12A1、CASR基因进行了测序分析，发现患者及其姐姐、母亲均在SLC12A3基因2号外显子上存在2个单杂合突变位点：c：407T |
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