Gitelman 综合征（GS）是一种以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的少见肾小管疾病。GS 是一种隐性遗传性疾病，由编码噻嗪类敏感的钠氯协同转运蛋白（NCC）的 SLC12A3 基因失活突变导致，患病率在 1～10/40000 左右，亚洲人群中可能更高。 GS 通常在青少年时期或成人期因偶然因素或轻度非特异性症状被发现。这个疾病的特点是高度的表型变异性和生活质量的显著下降，可能伴有严重的表现。原文发表于 2017 年 1 月的 Kidney International 杂志上。 Gitelman 综合征患者的临床表现 Gitelman 综合征的诊断标准 1. 疑似 GS 诊断的标准 （1）慢性低钾血症（ |
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