近日，KDIGO针对Gitelman综合征争议问题召开了一次会议，发布了相关指南和专家共识。 Gitelman综合征（GS）是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病，患病率约为1-10/40，000，亚洲发病率则更高。在遗传性肾小管疾病中最为常见，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。近日，KDIGO针对GS争议问题召开了一次会议，旨在评估GS诊断、治疗现状以及研究展望。本文对会议上发布的临床实践指南和未来研究展望进行了总结。 临床表现 GS主要见于青少年和成年，但儿童或新生儿也可发病。大多数GS患者都有电解质紊乱，尤其是低钾血症和/或低镁血症。GS的临床症状（表1）主要有：嗜盐（儿童期喜吃咸食或腌制食物）；肌肉无力，疲劳，运动能力或耐力减退，晕厥，抽搐，强直，感觉异常，腕足痉挛；生长迟缓，青春期延迟，身材矮小；口渴；腹痛。成人可见头晕，多尿，夜尿症，心悸，关节疼痛和视觉问题。 表1 Gitelman综合征患者临床表现 诊断 诊断GS既要进行尿液检查又要进行血液检查，服用钾和/或镁补充剂者检测前应停药48小时以上。 |
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